Enfermedades raras son un reto para la calidad de vida

¿Qué es la fibrosis quística? Es una enfermedad genética que por la aportación de cada padre de un gen defectuoso, el cuerpo comienza a producir un moco espeso y anormalmente pegajoso. Se diagnostica a los dos años de edad. Este moco se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas. Hace a la enfermedad potencialmente mortal. 

En el marco de este #29Feb, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) recordó la importancia de crear conciencia sobre las patologías que no son comunes, en aras de reivindicar la equidad en la atención de estas. pic.twitter.com/TxDB7zWUim

— Cambio16 (@Cambio16) February 29, 2020

Día Mundial de las Enfermedades Raras

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ)  se unió a la celebración de la fecha. Esta federación se une a otras instituciones como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI). 

El objetivo de día un mundial como este es que los pacientes puedan recibir un diagnóstico y tratamiento eficaz en cualquier parte del mundo. ¡Vaya reto sanitario! 

En España, tres millones de personas padecen enfermedades raras, 75% de esos pacientes son niños. Otras enfermedades raras como la fibrosis quística son Síndrome de Angelman, que causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y a veces, convulsiones; el síndrome de trigonocefalia de Opitz, que presenta anomalías esqueléticas y discapacidad intelectual variable y el síndrome de genes contiguos, responsable de la esclerosis turberosa y la poliquistosis renal. 

Mejorar la calidad de vida es el reto

Este día en España resalta el trabajo de 368 entidades del movimiento asociativo de las enfermedades raras. Estas entidades trabajan diariamente para mejorar la calidad de vida de esos tres millones que conviven con este tipo de padecimientos en España. La hoja de ruta de este 2020 para estas entidades consiste en impulsar la investigación, transformar el entorno social y ofrecer servicios. 

En el caso de la fibrosis quística hay grandes avances en cuanto al diagnóstico y tratamiento, pero aún queda camino por recorrer. En toda España un registro para pacientes con esta enfermedad se logró gracias a la suma de voluntades: el movimiento asociativo, el apoyo médico y sanitario, el apoyo de los medios y la participación en las decisiones políticas de los pacientes.  

Edades precoces, dolores crónicos

Las patologías como la fibrosis quística se caracterizan por su detección en edades precoces; dolores crónicos; déficit motor, sensorial o intelectual. Las enfermedades raras causan el 35% de las muertes infantiles, 10% de las muertes entre niños de uno y cinco años y 12% de las muertes entre niños de 5 a 15 años. 

En España cuentan con el trabajo de organizaciones como la Fundación Luchadores Ava (2017), cuyos propósitos son altos y loables. A largo plazo se plantean un centro integral que oriente, y genere medios y soluciones a las familias que tienen un integrante que padece una enfermedad rara. La preocupación de esta fundación es que no existen infraestructuras adecuadas para la atención de pacientes que rebasen el umbral de los 18 años de edad. 

En las redes sociales corre una campaña #NoSoyRaroSoyÚnico, impulsada por esta asociación, cuyo fundador es el padre de un niño que padece síndrome de genes contiguos. Las enfermedades raras son enfermedades con baja prevalencia en la población. Según la OMS (Organización Mundial de la Salud) siete mil enfermedades raras afectan el 7% de la población mundial.

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