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Investigan terapias para el denominado Síndrome de Stickler

Juan Emilio Ballesteros by Juan Emilio Ballesteros
15/01/2018
in España
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Síndrome de Stickler. Investigan terapias para el denominado Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler. Investigan terapias para el denominado Síndrome de Stickler

Por Carolina Nieto
15/1/2018

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  • Los niños enfermos también se van de campamento

Un estudio clínico investiga posibles terapias para los niños que padecen el denominado Síndrome de Stickler. Se trata de una enfermedad genética y poco frecuente. Afecta al colágeno del cuerpo y en España la padecen  1 de cada 10.000 personas.

La investigación se concreta en un convenio firmado entre el Hospital Niño Jesús de Madrid y la Asociación Española de Stickler. El estudio se realiza en colaboración con La Salle Centro Universitario (UAM). Su objetivo es documentar las alteraciones en el movimiento de niños con Síndrome de Stickler. Asimismo, propondrá acciones terapéuticas que mejoren su calidad de vida. 

Estas instituciones quieren conseguir la participación en la investigación del mayor número de pacientes con esta patología. Con ellos llevarán a cabo un tratamiento lo más efectivo posible.

Síndrome de Stickler

El Síndrome de Stickler es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 personas en España. Se trata de una patología degenerativa y congénita. Ataca tanto a hombres como a mujeres. Su origen reside en un colágeno de mala calidad que repercute en muchas estructuras del organismo. Afecta a músculos y huesos, limitando su elasticidad y su capacidad de movimiento. 

El mayor hándicap del Síndrome de Stickler se encuentra en la dificultad de su diagnóstico. Al ser una enfermedad que afecta a distintos órganos y estructuras, los especialistas se encuentran ante un padecimiento que carece de un patrón fijo.

Los síntomas

Son muchos los síntomas que pueden hacer saltar las alarmas, como por ejemplo una fisura palatina en el nacimiento. También un desprendimientos de retina, problemas de rigidez o hiperlaxitud articular que afectan al sistema locomotor o dificultades visuales y auditivas que conllevan un retraso en el aprendizaje. Además, se da la circunstancia de que en múltiples ocasiones, estas mutaciones no son suficientes para el diagnóstico molecular de la patología, lo que complica aún más la situación de los pacientes. 

Como se puede apreciar, el camino que los niños con este padecimiento tienen que recorrer es largo. No obstante, son muchos los especialistas que acompañan a los más pequeños en este periplo. Traumatólogos, otorrinolaringólogos, fisioterapeutas u oftalmólogos son sólo algunos de los clínicos que recogen el testigo de la enfermedad para llevar a cabo exhaustivos seguimientos.

Ayudar a los pacientes

El estudio se encuentra en estos momentos en una fase preliminar. Está basado en un análisis del movimiento con el que los doctores Lerma Lara y Martínez Caballero buscan determinar los trastornos en la deambulación de los menores. Debido a la colagenopatía que los tejidos sufren, estos no son capaces de aceptar la fuerza ejercida sobre ellos. Manifiestan así un patrón de movimiento alterado y una deformación de los miembros inferiores. Por esta razón, el objetivo del equipo de investigación es comprender esta enfermedad. Se pretende desarrollar una serie de herramientas de tratamiento conservador, como ejercicios o fisioterapia, que permitan evitar, posponer o pautar de una manera más exacta una posible cirugía.

Asimismo, en esta batalla por entender el Síndrome de Stickler, los facultativos tratan de ayudar a sus pacientes. Les proporcionan una serie de ejercicios y plantillas que puedan disminuir el dolor de sus articulaciones. De este modo, palían las consecuencias de esta enfermedad en el futuro.

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Juan Emilio Ballesteros

Juan Emilio Ballesteros

Español, radicado en Madrid. Licenciado en Ciencias de la Información, Universidad de Navarra y Periodismo, Universidad Complutense de Madrid. Subdirector y secretario del Consejo Editorial, responsable de cierre y publicaciones (versiones digitales e impresas de Cambio16 y Energía16, y de la revista Cambio Financiero). Con amplia experiencia en el periodismo de investigación. Fundador y director del Diario de Andalucía y director de Cuadernos para el Diálogo (segunda época). Autor del libro El sindicato clandestino de la Guardia Civil, Serie Reporter, Ediciones B, Grupo Z. Membresía: Asociación de Revistas ARI, Colegio Profesional de Periodistas de Andalucía, Asociación de la Prensa de Sevilla (APS) y Federación de Asociaciones de Periodistas de España (FAPE).

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