Creado un registro y buscador de enfermedades raras

Por Cambio16
28/2/2017

Las enfermedades minoritarias, aunque cada vez son más conocidas entre la sociedad y los profesionales sanitarios disponen de registros para su mejor detección, todavía se enfrentan a un desconocimiento que repercute en el diagnóstico de estas patologías, que engloban a aquellas enfermedades con una prevalencia de alrededor de unos cinco casos por cada 10.000 habitantes.

Por ello, se está desarrollando la creación de un registro estatal en España, liderado por el Instituto de Salud Carlos III y en donde se van a incluir, de forma rigurosa, registros validados de menor alcance y que han sido realizados por sociedades científicas, asociaciones médicas y de pacientes, lo que supone un progreso importante para la mejora de su diagnóstico. En este sentido, se pretende que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) colabore y pueda aportar datos de pacientes en patologías como enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry o mucopolisacaridosis, entre otras.

“Cada profesional sanitario especializado en enfermedades minoritarias tiene a su cargo a muy pocos pacientes con estas patologías, por lo que contar con un registro estatal sí que resulta competitivo para las investigaciones internacionales que se lleven a cabo. Este registro nos va a permitir trabajar como si fuéramos un centro único, pero sin necesidad de serlo”, ha señalado la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, en la reunión anual del grupo, que se ha celebrado en Barcelona como antesala del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora hoy, 28 de febrero.

En la VIII edición de la reunión se ha puesto especial hincapié en la presentación de casos clínicos, en forma de talleres interactivos y mediante un concurso de casos clínicos; se tratan los últimos avances en diagnóstico molecular y tratamientos relacionados con la terapia génica de la mano de investigadores de reconocido prestigio internacional; y se ha presentado el Proyecto MENDELIAN, un buscador de enfermedades raras a partir de signos y síntomas, que ayuda a los profesionales médicos en la detección y en la orientación diagnóstica.

 

De hecho, uno de los problemas principales que implican estas enfermedades raras es la dificultad en llegar al diagnóstico adecuado, “por lo que insistimos mucho en hacer una evaluación y seguimiento correctos”, comenta la doctora Mónica López.

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