Investigadores de la Sociedad estadounidense de Oncología desarrollaron el primer análisis de sangre, que puede detectar con precisión más de 50 tipos de cáncer. Al mismo tiempo puede identificar en qué tejido se originó, a menudo antes de que haya síntomas de la enfermedad.
En un artículo publicado en la revista Annals of Oncology, los científicos muestran que la prueba, tiene una tasa de falsos positivos de 0,7% para la detección de cáncer. Esto significa que menos del 1% de las personas serían identificadas erróneamente como portadoras de cáncer.
La prueba fue capaz de predecir el tejido en el que se originó el cáncer en el 96% de las muestras, y fue precisa en el 93%.
Destacaron los expertos que hay presencia tumoral en la sangre, y esto contribuye a lo que se conoce como ADN libre de células (ADNc). Sin embargo, como el ADNc también puede provenir de otros tipos de células, puede ser difícil determinar el que proviene de los tumores.
Blood test accurately detects over 50 types of cancer, often before symptoms show.
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Desarrollan primer test de sangre que detecta cáncer
El análisis de sangre reportado en este estudio analizó cambios químicos en el ADN llamados metilación que generalmente controlan la expresión génica. Los patrones de metilación anormales y los cambios resultantes en la expresión génica pueden contribuir al crecimiento tumoral, por lo que estas señales en el ADNc tienen el potencial de detectar y localizar el cáncer.
La muestra sanguínea se dirige a aproximadamente un millón de los 30 millones de sitios de metilación en el genoma humano. En esta ocasión, se utilizó un clasificador de aprendizaje automático (un algoritmo) para predecir la presencia de cáncer y el tipo de cáncer en función de los patrones de metilación en el ADNc desprendido por los tumores.
El clasificador fue entrenado usando una base de datos de metilación de señales cancerosas y no cancerosas en ADNc. Se cree que la base de datos es la más grande del mundo y es propiedad de la compañía involucrada en esta investigación, Grail Inc, señaló el artículo.
La secuenciación de ADNc que aprovecha los patrones informativos de metilación detectó más de 50 tipos de cáncer en diferentes etapas, teniendo en cuenta el valor potencial de la detección precoz en tumores malignos mortales. La evaluación adicional de esta prueba se justifica en estudios prospectivos a nivel de población.
Hallazgos del estudio
En parte del estudio del Atlas del genoma libre de células circulantes (CCGA) publicado en la revista Annals of Oncology, las muestras de sangre de 6.689 participantes con cáncer no tratado previamente (2.482 pacientes) y sin cáncer (4.207 pacientes) de América del Norte se dividieron en un conjunto para entrenamiento y otro para validación.
We’re excited to announce the publication of validation data from our multi-cancer early detection test in @Annals_Oncology, supporting its ability to detect more than 50 types of cancer through a single blood draw #DetectCancerEarly. https://t.co/L0Un2ReQJw pic.twitter.com/Gt9IEYXUHT
— GRAIL, Inc. (@GrailBio) March 30, 2020
De estos, los resultados de 4.316 participantes estaban disponibles para el análisis: 3.052 en el conjunto de entrenamiento (1.531 con cáncer, 1.521 sin cáncer) y 1.264 en el conjunto de validación (654 con cáncer y 610 sin cáncer). Se incluyeron más de 50 tipos de cáncer.
La capacidad del clasificador para identificar correctamente cuándo estaba presente el cáncer (la tasa positiva verdadera) también fue consistente entre los dos conjuntos.
En 12 tipos de cáncer que a menudo son los más mortales (anal, vesical, intestinal, esofágico, estomacal, cabeza y cuello, hígado y vías biliares, cáncer de pulmón, ovario y páncreas, linfoma y cáncer de glóbulos blancos como el mieloma múltiple) la verdadera tasa positiva fue del 67,3% en los estadios clínicos I, II y III.
Estos 12 cánceres representan aproximadamente el 63% de las muertes por cáncer cada año en Estados Unidos. En la actualidad no hay forma de detección para la mayoría de ellos antes de que aparezcan los síntomas. La verdadera tasa positiva fue del 43,9% para todos los tipos de cáncer en el estudio en las tres etapas clínicas.
This review in Annals of Oncology sheds light on the role of epigenetic events and lineage plasticity in the development and progression of castrate-resistant prostate cancer (CRPC), providing a rationale for drug development https://t.co/ipmaWCa8Zw #pcsm
— Annals of Oncology (@Annals_Oncology) March 30, 2020
Avances importantes de la ciencia
“Este es el estudio clínico de genómica más grande, en participantes con y sin cáncer, para desarrollar y validar un análisis de sangre para la detección temprana de múltiples cánceres», dijo el doctor Michael Seiden, presidente de la Sociedad de Oncología de Estados Unidos.
Mientras tanto, el editor en jefe de Annals of Oncology, profesor Fabrice André, director de investigación del Institut Gustave Roussy, en Francia, destacó que se trata de «un estudio histórico. Es un primer paso hacia el desarrollo de herramientas para realizar la detección temprana de más del 50% de los cánceres. Esto podría salvar millones de vidas cada año en todo el mundo y podría reducir drásticamente la morbilidad inducida por los tratamientos agresivos».
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